Ժառանգականությունը կենդանի օրգանիզմների՝ որոշակի հատկանիշներ պահպանելու և իրենց ժառանգներին հաղորդելու ունակությունն է:
Այդ ունակությունը ցայտուն ձևով դրսևորվում է զավակների՝ իրենց ծնողներին նմանության մեջ: Ժառանգականության շնորհիվ կենդանիների կամ բույսերի յուրաքանչյուր տեսակ սերնդեսերունդ փոխանցում է զուտ իրեն բնորոշ հատկանիշները՝ արտաքին տեսքը, կառուցվածքը և կենսագործունեության առանձնահատկությունները՝ նպաստելով տեսակի պահպանմանը: Որոշ տեսակներ գոյատևում են գրեթե անփոփոխ չափազանց երկար ժամանակ: Օրինակ՝ դեղին սաթի մեջ հայտնաբերված են միլիոնավոր տարիներ առաջ ապրած մոծակներ, որոնք գրեթե չեն տարբերվում այժմյաններից: Կամ էլ, ահա, 150 մլն տարի առաջ ապրած վրձնալողակ ձուկը՝ ցելկանիտը, որի մասին ձկնաբանները տեղեկացել են քարերի վրա մնացած դրոշմներից, գրեթե չի տարբերվում բոլորովին վերջերս Հարավային Աֆրիկայի ափերի մոտ որսացած վրձնալողակների տեսակի լատիմերիա ձկից:
Իսկ որո՞նք են այն կառուցվածքներն ու շարժընթացները, որ ապահովում են կենդանի օրգանիզմների ժառանգականությունը և որոշում դրանց անհատական զարգացման բնույթը:
XIX դարի 2-րդ կեսին ավստրիացի գիտնական Գրեգոր Մենդելը ոլոռի աճեցման իր երկարամյա փորձերով ապացուցեց, որ ծնողների հատկանիշները, օրինակ՝ ծաղկի ձևը, գույնը և մյուս առանձնահատկությունները, փոխանցվում են սերունդներին ժառանգականության կայուն օրենքներով:
Մենդելը ենթադրեց, որ բջիջներում կան մանրագույն և անտեսանելի մասնիկներ, որոնք էլ կառավարում են ժառանգական հատկանիշների փոխանցումը: Այդ մասնիկները հետագայում անվանեցին գեներ (հունարեն՝ ծագում):
Գիտնականի ենթադրությունը հաստատվեց, երբ ասպարեզ եկան հազարավոր անգամ խոշորացնող էլեկտրոնային մանրադիտակները, որոնք հնարավորություն տվեցին զննելու ոչ միայն բջիջը, այլև բջջի մանրագույն մասնիկները: Պարզվեց, որ բջջի կորիզում կան հատուկ «մասնագիտացված» կառուցվածքներ՝ քրոմոսոմներ՝ գեների կրողները, որոնք և ապահովում են տվյալ տեսակի բջիջների գոյացումը: Քրոմոսոմների քանակը (կամ հավաքածուն) տվյալ տեսակի օրգանիզմների բոլոր բջիջներում միշտ նույնն է. գորտինը, օրինակ, 18 է, սոխինը՝ 16, շանը՝ 22, մարդունը՝ 46 և այլն:
Ի տարբերություն բջջի այլ բաղադրամասերի՝ քրոմոսոմները կառուցված են դեզօքսիռիբոնուկլիեինաթթվի (այդ զարմանալի նյութը քիմիկոսները կրճատ անվանել են ԴՆԹ) հսկայական մոլեկուլներից: Հենց ԴՆԹ-ի մոլեկուլի առանձին հատվածներն են, որ կոչվում են գեներ (ժառանգակիրներ): Գեները հատուկ հրամաններով կառավարում են ժառանգական հատկանիշների գոյացումը: Այդ հրամանները գրանցված են գենում՝ սահմանափակ թվով քիմիական նյութերի որոշակի հերթականությամբ, ինչպես, օրինակ, բառը կազմված է տառերի որոշակի դասավորությամբ:
Բնությունը մշակել է զարմանալի մի հատկություն. նախքան բջջի բաժանումը քրոմոսոմ կազմող ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր մոլեկուլ կրկնապատկվում է, ու հատուկ մեխանիզմի շնորհիվ յուրաքանչյուր նոր բջջում հայտնվում է քրոմոսոմների նույն թիվը (հավաքածուն), ինչ մայր բջջում է, այսինքն՝ ժառանգականությունն ապահովված է:
Սովորաբար բջիջներն ունեն «մասնագիտություն» (մաշկի, ոսկրերի, արյան և այլ բջիջներ): Այդ պատճառով դրանք իրենց կորիզների քրոմոսոմներում «կարդում են» ոչ թե այն ամենը, ինչ գրված է այնտեղ, այլ միայն իրենց կենսագործունեության համար անհրաժեշտ «տողերը»:
Բայց երբեմն կենդանին կամ բույսը հանկարծ ձեռք է բերում միանգամայն նոր հատկանիշներ, որ չեն ունեցել ո՜չ ծնողները, ո՜չ էլ նախնիները: Նշանակում է՝ ինչ-որ գեներում քիմիական «նյութերը» փոխել են իրենց տեղերը, ստացել մեկ ուրիշ հրաման: Այս երևույթը կենսաբաններն անվանել են մուտացիա (լատիներեն, նշանակում է փոփոխություն): Նման «սխալներն» ավելի հաճախակի են լինում, երբ օրգանիզմը ենթարկվում է թունավոր նյութերի կամ ռենտգենյան ու տիեզերական ճառագայթների ազդեցությանը: Քրոմոսոմային ու գենային մուտացիաները, ինչպես նաև գենետիկական տեղեկույթի պահպանման, հաղորդման և իրականացման շարժընթացների խանգարումները կարող են հանգեցնել ժառանգական մի շարք հիվանդությունների առաջացման:
Ժառանգականությունն ու դրա փոփոխություններն ուսումնասիրող գիտությունը կոչվում է գենետիկա, որը բավական երիտասարդ գիտություն է: Սակայն 10 հզ. տարի առաջ, դեռևս երկրագործության շեմին, մարդը փորձառությամբ ստացել է բույսերի նոր, ավելի պիտանի տեսակներ:
Հետագայում ժառանգական նյութի փոփոխություններ առաջացնելու որոշ գործոնների ունակությունը պարզելով՝ գիտնականներն զգալիորեն ընդլայնել են անհրաժեշտ օրգանիզմների ստացման հնարավորությունները: Բայց առավել նշանակալի առաջընթացն այդ ուղղությամբ կապված է գենետիկական ճարտարագիտության հետ, որը հնարավորություն է տալիս ստանալ ցանկալի հատկություններով օրգանիզմներ (օրինակ՝ աճման հորմոն, ինսուլին մշակող միկրոօրգանիզմներ): Այդ բնագավառի հաջողությունները նախադրյալներ են ստեղծել նաև ժառանգական հիվանդությունների կանխման համար:
Դալտոնիզմ
Դալտոնիզմը սովորաբար բնածին վիճակ է, որն առաջանում է գենետիկական արատների պատճառով: Սակայն այն կարող է դրսևորվել նաև կյանքի ընթացքում` աչքի վնասվածքի, տեսողական նյարդի հիվանդությունների պատճառով, նաև օրգանիզմի տարիքային փոփոխությունների արդյունքում:
Դալտոնիզմը կամ գունային կուրությունը ոչ թե հիվանդություն է, այլ տեսողության առանձնահատկություն, երբ մարդը չի կարողանում տարբերել գույներն ու երանգները: Դալտոնիզմը XVIII դարի վերջին առաջին անգամ նկարագրել է Ջոն Դալտոնը: Նա ի ծնե չէր տարբերում կարմիր և կանաչ գույնի երանգները և դա գիտակցեց միայն 26 տարեկանում, ինչից հետո էլ սկսեց ուսումնասիրել այս թեման:
Ինչու մարդը չի կարողանում տարբերել գույները
Աչքի ցանցենու կենտրոնական մասում տեղակայված են գունազգայուն ընկալիչներ: Դրանք նյարդային բջիջներ են, որոնց մեջ պարունակվում են գունազգայուն գունանյութերի մի քանի տեսակներ` էրիտրոլաբ, քլորոլաբ և ռոդոպսին: Գունային նորմալ տեսողությամբ մարդիկ ընկալիչներում անհրաժեշտ քանակությամբ ունեն գունային բոլոր երեք տեսակներն էլ: Դալտոնիզմով մարդկանց մոտ այս գունանյութերն ախտահարված են կամ ընդհանրապես գոյություն չունեն: Ամենից հաճախ հանդիպում է կարմիր գունանյութի արատը:
Դալտոնիզմի ժառանգական փոխանցումը պայմանավորված է X-քրոմոսոմի արատներով և գործնականում միշտ մորից գենետիկորեն անցնում է որդուն: Դրա հետ մեկտեղ, գենը կրող կինը սովորաբար նորմալ է տեսնում, իսկ նրա որդու մոտ դալտոնիզմի առաջացման հավանականությունը 50% է կազմում: Աղջիկների մոտ գունային տեսողության խանգարումներ հազվադեպ են հանդիպում: Դրա համար նրանք պետք է ժառանգեն երկու ծնողների արատային X-քրոմոսոմները:
Դալտոնիզմի տարբեր աստիճաններով տառապում է տղամարդկանց 2-8%-ը:
Դալտոնիզմի տեսակները
Գոյություն ունեն տերմիններ±±, որոնք նշանակում են գունային կուրության այս կամ այն տեսակը:
Պրոտանոպիան թույլ չի տալիս կանաչ երանգները կարմիրից տարբերել:
Դեյտերանոպիայի դեպքում անհնար է կանաչ գույնը տարբերել կապույտից:
Կապտա-մանուշակագույն լուսապատկերի հատվածի գունային կուրությունը կոչվում է տրիտանոպիա, այն շատ հազվադեպ է հանդիպում: Հետաքրքիր է, որ նա, ով տառապում է տրիտանոպիայով, ոչ միայն չի տարբերում կապույտ գույնի երանգները, այլ նաև տառապում է, այսպես կոչված, հավկուրությամբ. մթության մեջ առարկաները վատ է տեսնում:
Գոյություն ունի դալտոնիզմի նաև չորրորդ տեսակը` աքրոմասիան: Սա ամենածանր ձևն է, երբ մարդը, բառի բուն իմաստով, շրջապատող աշխարհն ընկալում է սև-սպիտակ գույներով:
Շնաձկները տառապում են դալտոնիզմով, այսպիսի եզրահանգման են եկել Արևմտյան Ավստրալիայի համալսարանի գիտնականները: Այս ստորջրյա գիշատիչները շուրջբոլորն ամեն ինչ սև-սպիտակ գույներով են տեսնում:
Դալտոնիզմի ախտորոշումը
Դալտոնիզմի ճիշտ ախտորոշում կայացնելու և տեսակը որոշելու համար կօգնի Ռաբկինի գունային աղյուսակը: Դա 27 գունային վանդակներ են, որոնք լցված են միևնույն պայծառության պատկերային շրջանակներով: Դրանցում զետեղված են տարբեր երանգների երկրաչափական պատկերներ և թվեր: Գունային կուրությամբ տառապող մարդը դրանք տարբերել չի կարող:
Հեմոֆիլիա
Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է: Այս հիվանդությունը բնորոշվում է բարձր արյունահոսելիությամբ: Հեմոֆիլիայով հիվանդանում են տղամարդիկ:
Պատճառներ
Հեմոֆիլիան պայմանավորված է արյան պլազմայում մակարդելիությունն ապահովող գործոնի անբավարարությամբ: Այդ ժառանգական արատը իրենց որդիներին փոխանցում են արտաքուստ առողջ մայրերը: Հեմոֆիլիայով հիվանդ տղամարդկանց որդիները չեն ժառանգում մակարդելիության պակասի այդ արատը, և նրանց ժառանգները ծնվում են առողջ, իսկ դուստրերը պարտադիր ժառանգում են, և փոխանցում իրենց որդիներին:
Պաթոգենեզ
Հիվանդության ախտանշաններն ի հայտ են գալիս դեռևս վաղ մանկական տարիքում և տարեցտարի մեղմանում: Ավելի ուշ տարիքում դրսևորվում են հիվանդության առանձին ձևեր, որոնք բնորոշվում են համեմատաբար թեթև ընթացքով: Հեմոֆիլիայով հիվանդների սալջարդից առաջանում են տարածուն ենթամաշկային, միջմկանային և ներհոդային արյունահոսություններ, կտրած վերքը, ատամների հեռացումը և այլ թեթևակի վնասվածքները երբեմն ուղեկցվում են կյանքի համար վտանգավոր արյունահոսությամբ: Բնորոշ են խոշոր հոդերի (ծնկային, սրունքաթաթային) արյունազեղումները, որոնք պատճառ են դառնում դրանց ծանր փոփոխությունների:
Գևորգ Ներսեսյան 